レビー小体型認知症はアルツハイマー病やパーキンソン病と共通の関連遺伝子を持つ

レビー小体型認知症は、記憶障害などの基本的な認知症症状に加え、パーキンソン病類似の症状やありありとした幻覚・REM睡眠関連行動障害などを伴う、治療や援助の難しい認知症として知られています。

今回は、レビー小体型認知症について、遺伝子の大規模な比較を行い、関連する遺伝子に関する情報の基礎を作ろうとした研究をご紹介します。

Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture

ゲノムシークエンス解析によるレビー小体型認知症関連遺伝子の特定と遺伝学的特徴の理解

レビー小体型認知症に罹患している2,981人と対照としての健常者4,391人について、年齢を揃えて、DNAの比較を行いました。

結果として、レビー小体型認知症に関連する遺伝子としてGBA、BIN1、 TMEM175、 SNCA-AS1、APOEと呼ばれる遺伝子が特定されました。

次に、これらの遺伝子について、レビー小体型認知症の970人と健常者8,928人の比較を行い、上記の関連を検証しました。

今回関連が指摘された遺伝子について、細胞の変性や脂肪の代謝、エネルギー産生の過程に関わることが分かっていますが、これらはアルツハイマー病やパーキンソン病でも関連が指摘されています。

これらの病気は別個のものとして理解されていますが、遺伝子の解析から根本にある共通の仕組みが分かり、治療法につながる可能性が考えられました。